Bartter症候群

概念

　1962年，Bartterは，低カリウム血症，代謝性アルカローシス，レニン－アンジオテンシン－アルドステロン（RAA）系の亢進を伴い，病理学的に腎の傍糸球体装置（juxtaglomerular apparatus）の過形成を認める症候群を提唱した^1）．本症候群では，二次性高アルドステロン血症を認めるにもかかわらず，浮腫や高血圧を認めないのが特徴である．この症候群の病因については諸説があり，生理学的解析からそれぞれヘンレループ上行脚太い部（TAL）のNa-K-2 Cl cotransporterが有力とされていたが，1996年，LiftonらのグループはBartter症候群の患者家系の遺伝子解析からNa-K-2Cl cotransporter^2），K channel（ROMK）^3）の遺伝子異常を見いだしたのである．

　最近では，Bartter症候群とほぼ同じ臨床的特徴を持つが，発症年齢，Ca, Mgの動態などに違いがあるGitelman症候群が知られており，今までBartter症候群と考えられていたものの多くがGitelman症候群であった可能性が考えられているが，詳細は次号にゆずりたい．