Bartter症候群

ポイント

・Bartter症候群は，脱水，低カリウム血症，代謝性アルカローシスを呈する，先天性尿細管機能異常症である．

・習慣性嘔吐，フロセミド乱用などによる偽性Bartter症候群との鑑別が重要である．

・原因遺伝子はいずれもHenleの上行脚に局在する輸送体ないしその調節蛋白であり，これまでに4種類が確定している．

・治療には，カリウム補充，スピロノラクトン，NSAIDが用いられる．