尿酸異常症・シスチン尿症

Altered uric acid level/cystinuria

はじめに

　遺伝性結石として最も頻度が高いシスチン尿症のみならず，尿酸異常症（低尿酸血症，高尿酸血症，痛風）に関しても，近年，トランスポーターを規定する遺伝子変異との関連が示唆されている。尿酸異常症に関しては，複数のトランスポーターが相互的に作用するなか，シスチン尿症においては，主に1つのトランスポーターが病態を担っている。