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Volume 93, Issue 4 （October 2022）

腎と透析 93巻4号（2022年10月発行）

Japanese English

特集囊胞腎

【多発性囊胞腎（ADPKDとARPKD）の診断】

診断に必要な検査と鑑別診断 Differential diagnosis of ADPKD, ARPKD and other cystic kidney disease 関根章成 ¹ SEKINE Akinari ¹ ¹虎の門病院腎センター内科・リウマチ膠原病科/遺伝診療センターキーワード： ADPKD（autosomal dominant polycystic kidney disease） , ARPKD（autosomal recessive polycystic kidney disease） , 遺伝性囊胞性腎疾患 , 非遺伝性囊胞性腎疾患 Keyword: ADPKD（autosomal dominant polycystic kidney disease） , ARPKD（autosomal recessive polycystic kidney disease） , 遺伝性囊胞性腎疾患 , 非遺伝性囊胞性腎疾患 pp.511-517

発行日 2022年10月25日 Published Date 2022/10/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000324

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はじめに

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）は，主にPKD1，PKD2を原因遺伝子とする最も頻度の高い遺伝性囊胞性腎疾患である。両側の腎臓に多発する囊胞が進行性に増加・拡大し，腎機能障害が進行するとともに，多発性囊胞肝，脳動脈瘤，心臓弁膜症や大腸憩室などを合併する。それらの症状はほとんどの場合，成人期に顕在化するため，成人期になってはじめて診断されることが多い。ただし，ADPKD以外にも腎臓に囊胞を形成する疾患（囊胞性腎疾患）は多数知られているため，鑑別を要する。