若年者診断

Diagnostic strategy of ADPKD for young adult

はじめに

　常染色体顕性（優性）多発性囊胞腎（ADPKD）の実例MRI像を図1に示した。症例a，bは20～30代で末期腎不全（end stage kidney disease：ESKD）に至り透析導入した。生活習慣や血圧に留意をしていたがPKD1 truncating変異を有し，若年ながら進行の一途をたどった。一方，症例c，dは，いずれもPKD2変異をもち，腎機能が比較的保たれている高齢女性症例である。このように，ADPKDの進行には多様性があり，腎症にさほど悩まされることなく平均寿命以上の人生を全うする患者がいる反面，一部は進行症例となり，若年でのESKDをみることがある。