解説
ゲノム解析による遺伝性疾患の診断
辻 省次
1
,
佐藤 奈穂子
,
田中 真生
,
野本 順子
1国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所
キーワード:
遺伝性疾患
,
遺伝相談
,
塩基配列
,
ポルフィリン症-赤芽球増殖性
,
ハイスループットヌクレオチド配列分析
,
全エクソーム解析
,
遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌症候群
Keyword:
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer
,
Base Sequence
,
Genetic Counseling
,
Porphyria, Erythropoietic
,
Exome Sequencing
,
High-Throughput Nucleotide Sequencing
,
Genetic Diseases, Inborn
pp.88-92
発行日 2024年1月28日
Published Date 2024/1/28
DOI https://doi.org/10.69337/J07608.2024098343
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