ヒト･マウスの全エキソンリシークエンシングと疾患原因遺伝子の同定

疾患原因遺伝子の同定には連鎖解析と候補遺伝子ごとのシークエンシングが必要であったが，次世代シークエンサー（NGS） とエキソンキャプチャーキットの登場により，安価に全エキソンから候補遺伝子を抽出することが可能となった．また， 1,000人ゲノム計画により膨大な個人ゲノム配列と多型データを解析に利用することも可能となり，同時に我々が50〜 100程度の遺伝性疾患の保因者であることも判明した．本稿では，これらのデータベースや解析プログラムを利用したリシー クエンシング，特にヒト，モデル生物の全エキソンリシークエンシング（エキソーム解析）の結果から疾患原因遺伝子を同 定する方法について概説する．