特集 中枢神経系の新たな疾患カテゴリーとその画像所見
COL4A1変異関連疾患
石井 仁也
1
,
堤 義之
,
柳下 章
1労働者健康安全機構関東労災病院 放射線診断科
キーワード：
遺伝性疾患
,
MRI
,
症候群
,
変異
,
脳出血
,
脳小血管病
,
孔脳症
,
裂脳症
,
頭部CT
,
脳石灰沈着
,
Collagen Type IV Alpha 1
Keyword:
Mutation
,
Magnetic Resonance Imaging
,
Syndrome
,
Intracranial Hemorrhages
,
Genetic Diseases, Inborn
,
Cerebral Small Vessel Diseases
,
Schizencephaly
,
Porencephaly
,
COL4A1 Protein, Human
pp.1425-1436
発行日 2017年12月26日
Published Date 2017/12/26
DOI https://doi.org/10.18885/J01843.2018048068
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
主に中枢神経領域、小児領域で近年注目を浴びているCOL4A1変異関連疾患は全身の基底膜の脆弱性を本態とする"systemic basalopathy"であり、孔脳症、脳出血、脳小血管病などの脳病変を代表として、眼、腎、筋などに病変が及び、胎児期～成人期まで幅広く発症し、家族内、家族間の双方で実に多彩な表現型を示す。
Copyright© 2017 MEDICAL VIEW CO., LTD. All rights reserved.
