遺伝子診断･ゲノム医療 大量の遺伝子データの分析、疾患レジストリの応用

＜Key Points＞(1)次世代シーケンサー(next generation sequencer:NGS)の技術進展とともに、大量の遺伝子データを安価に高速に分析できるようになり、ゲノム医療の研究開発が国内外で急速に進展している。(2)一方で、臨床データに基づく正確な病型情報が不可欠となっており、患者の病型情報が登録される疾患レジストリが重要となっている。(3)大量の遺伝子データ分析により、希少疾患、がんにおいて、診断や治療薬選択の研究開発が急速に進んでいる。また、産生された大量の遺伝子データに基づき、知識データベースの構築、データシェアリングが進んでいる。(4)正確な病型情報を蓄積するために、疾患レジストリの構築が進んでおり、難病プラットフォームが立ち上がった。(5)病型を記述するにあたって、ICDやhuman phenotype ontology(HPO)により標準語彙を用いるのが重要である。