特集 次世代シークエンサーを使いこなす:目的別解析法からデータ処理まで
Cell Tech Eye 次世代シークエンサーを用いた疾患原因遺伝子の探索 倫理的な配慮も含めて
小崎 健次郎
1
,
工藤 純
1慶応義塾大学 医学部臨床遺伝学センター
キーワード：
遺伝性疾患
,
真実の開示
,
遺伝子多型
,
遺伝子欠失
,
匿名とペンネーム
,
DNA配列分析
,
遺伝的素因(疾患)
,
遺伝学的検査
,
遺伝学的データベース
,
研究倫理
Keyword:
Anonyms and Pseudonyms
,
Genetic Testing
,
Polymorphism, Genetic
,
Truth Disclosure
,
Gene Deletion
,
Sequence Analysis, DNA
,
Genetic Predisposition to Disease
,
Ethics, Research
,
Genetic Diseases, Inborn
,
Databases, Genetic
pp.806-807
発行日 2011年7月22日
Published Date 2011/7/22
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- 文献概要
原因遺伝子がいまだ不明である遺伝性疾患の研究を進めるために，次世代シークエンサー （next generation sequencer；NGS）により疾患の原因を明らかにしようとする研究が国内外で展開され，すでに成果が出始めている ．我々，慶應義塾大学医学部でも疾患原因遺伝子の解明を目的としたNGSの運用体制を整えてきた．本稿では，医学部においてNGSを用いた網羅的なゲノム解析により，疾患原因遺伝子の探索を実施する際に特に重要と思われる3つの点について，我々の経験に基づき紹介する．
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