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CLINICAL IMAGIOLOGY Volume 33, Issue 12 （December 2017）

臨床画像 33巻12号（2017年12月発行）

Japanese English

特集中枢神経系の新たな疾患カテゴリーとその画像所見

COL4A1変異関連疾患石井仁也 ¹ , 堤義之 , 柳下章 ¹労働者健康安全機構関東労災病院放射線診断科キーワード：遺伝性疾患 , MRI , 症候群 , 変異 , 脳出血 , 脳小血管病 , 孔脳症 , 裂脳症 , 頭部CT , 脳石灰沈着 , Collagen Type IV Alpha 1 Keyword: Mutation , Magnetic Resonance Imaging , Syndrome , Intracranial Hemorrhages , Genetic Diseases, Inborn , Cerebral Small Vessel Diseases , Schizencephaly , Porencephaly , COL4A1 Protein, Human pp.1425-1436

発行日 2017年12月26日 Published Date 2017/12/26

DOI https://doi.org/10.18885/J01843.2018048068

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

主に中枢神経領域、小児領域で近年注目を浴びているCOL4A1変異関連疾患は全身の基底膜の脆弱性を本態とする"systemic basalopathy"であり、孔脳症、脳出血、脳小血管病などの脳病変を代表として、眼、腎、筋などに病変が及び、胎児期～成人期まで幅広く発症し、家族内、家族間の双方で実に多彩な表現型を示す。