自閉スペクトラム症の遺伝学研究の最近の進歩

自閉スペクトラム症（ASD）の遺伝要因として，従来は細胞遺伝学の手法により観察可能な染色体異常や症候性ASDの原因遺伝子に関する知見が主であった．しかし，マイクロアレイや次世代シークエンサーなどの遺伝子解析技術の進歩により1塩基変異（SNV）やゲノムコピー数変異（CNV）などの，頻度は低いが大きな効果を有するrare variantに近年注目が集まるようになっている．同定されたASD関連遺伝子に共通の生物学的パスウェイが同定されつつあり，今後はASDの診断を遺伝学的知見から再構築していくことが求められる．