再生不良性貧血の遺伝子変異とクローン性造血

　次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析により，成人と小児の再生不良性貧血におけるクローン性造血の存在が確認された。成人で高頻度に見られた遺伝子変異のうち，BCOR/BCORL1，PIGAは小児でも比較的高頻度であったが，DNMT3A，ASXL1の頻度は小児で低かった。一部の変異は臨床予後と関連していたが，変異クローンの継時的変化は多様性を示し，個々の患者については必ずしも治療反応性や長期予後を予測するものではなかった。