１．クローン性検査の方法 ３）クローン性検査の方法：遺伝子解析～JAK2変異を中心に～

　骨髄増殖性腫瘍（MPN）の病態におけるJAK2変異の重要性は広く認識され，JAK2の変異がリガンド非依存性のJAKの活性化，および細胞の自律増殖をもたらすことが示されている。2008年のWHO分類においても，JAK2 V617F変異の解析はMPNの診断基準の一項目とされている。これまでに様々なJAK2 V617F変異の検出法が開発され，我が国でも日常診療において利用されている。次世代シークエンサーを用いたMPNの遺伝子変異解析も進みつつあり，診断のみならず，MPNの進展に伴うクローン進化に関して，詳細な情報が得られつつある。