３．若年性骨髄単球性白血病（JMML）

　若年性骨髄単球性白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia：JMML）は，年少児に発症する顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）への高感受性を特徴とする骨髄異形成症候群（MDS）/骨髄増殖性疾患（MPN）である。80％以上の症例で，RAS経路に関連する遺伝子群（NF1，NRAS，KRAS，PTPN11，CBL）の遺伝子変異が報告されているが，残り20％の症例では原因となる遺伝子変異が同定されておらず，次世代シークエンサーによる網羅的な遺伝子解析が待たれていた。全エクソーム解析およびターゲットディープシークエンス解析により，SETBP1とJAK3遺伝子変異がセカンドヒットとしてJMMLの腫瘍の進展に関与している可能性が明らかとなった。