FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症

Updates on Rickets and Osteomalacia. FGF23-mediated hypophosphatemic rickets/osteomalacia.

　低リン血症性くる病・骨軟化症の中には，何らかの原因によりfibroblast growth factor 23（FGF23）の作用過剰が引き起こされた結果，低リン血症をきたして骨石灰化障害を発症する疾患群が存在し，FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症と総称される。FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症には，Ｘ連鎖性，常染色体優性および常染色体劣性の遺伝性低リン血症性くる病・骨軟化症の他，腫瘍性くる病・骨軟化症，含糖酸化鉄やポリマルトース鉄投与によるものなど，多彩な疾患が含まれ，FGF23の血中濃度の測定はこれらの診断に有用である。また，FGF23関連低リン血症の成人症例においては，石灰化を伴うenthesopathyが問題となる。

　Some of the hypophosphatemic rickets/osteomalacia are caused by the increased bioactivity of FGF23, and classified into FGF23-mediated hypophosphatemic rickets/osteomalacia. This group includes various disorders such as X-linked, autosomal dominant and autosomal recessive hypophosphatemic rickets/osteomalacia, tumor-induced osteomalacia, and rickets/osteomalacia caused by the administration of iron polymaltose or saccharated ferric oxide. Measurement of serum levels of FGF23 is useful for diagnosis of these conditions. In the adult patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets/osteomalacia, mineralizing enthesoopathy is an often observed complication.