Ⅹ．分子生物学的解析のできた症例（1）SSA/P with cytological dysplasia の1 例

70 歳代，女性．全大腸内視鏡検査で横行結腸に約5 mm 大の粘液付着を伴った白色調の平坦隆起性病変を認めた．色素拡大内視鏡観察を行うと，病変中央部では開大したⅡ型pit を認め，開Ⅱ型pit と判断した．その上方ではより隆起が高くなり，分岐化し，大柄となった鋸Ⅳ型pit がみられ，下方でも開Ⅱ型pit と判断したが，個々に独立し島状に存在する“フジツボ”のような所見を呈していた．SSA/P with cytological dysplasia と判断し，内視鏡的粘膜切除術を施行した．病理診断は術前診断どおりであった．遺伝子解析では，開Ⅱ型pit を呈する領域，鋸Ⅳ型pit を呈する領域ともにBRAF 変異，CIMP 陽性であったが，鋸Ⅳ型pit を呈する領域は，基盤となる開Ⅱ型pit を呈する領域と比較し遺伝子のメチル化が高度であり，またhMLH1 メチル化も高値を示した．