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特集 スキルス胃癌―診療・研究の最前線
3．遺伝性びまん性胃癌
Hereditary diffuse gastric cancer
山田 英孝
1
,
新村 和也
1
H. Yamada
1
,
K. Shinmura
1
1浜松医科大学腫瘍病理学
キーワード：
遺伝性びまん性胃癌（びまん型胃癌）
,
CDH1
,
遺伝学的検査
,
印環細胞癌
Keyword:
遺伝性びまん性胃癌（びまん型胃癌）
,
CDH1
,
遺伝学的検査
,
印環細胞癌
pp.489-492
発行日 2026年7月1日
Published Date 2026/7/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_geka88_489
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遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer：HDGC）は，びまん性胃癌を主徴とする遺伝性腫瘍症候群であり，女性では乳腺小葉癌の発症も関連する．原因遺伝子としては主にCDH1が知られているが，CTNNA1の病的バリアントが関与する場合もある．わが国においても，これらの原因遺伝子異常が同定されたHDGC症例の報告が蓄積されつつあり，遺伝学的検査の重要性はますます高まっている．本稿ではHDGCの疫学，分子機構，遺伝学的検査，病理学的特徴および臨床対応について概説する．
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