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特集 胃疾患アトラス 改訂版
各論
Ⅱ. 平坦な病変
遺伝性びまん性胃癌（0-Ⅱb，多発褪色調，未分化型腺癌）
Hereditary diffuse gastric cancer
丸山 保彦
1
,
岩泉 守哉
2
,
安田 和世
3
Yasuhiko MARUYAMA
1
,
Moriya IWAIZUMI
2
,
Kazuyo YASUDA
3
1藤枝市立総合病院消化器内科
2浜松医科大学第一内科
3藤枝市立総合病院病理診断科
キーワード：
多発褪色斑
,
粘膜内印環細胞癌
,
CDH1
Keyword:
多発褪色斑
,
粘膜内印環細胞癌
,
CDH1
pp.168-169
発行日 2022年10月20日
Published Date 2022/10/20
DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000000403
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疾患の概要
遺伝性びまん性胃癌（Hereditary diffuse gastric cancer：HDGC）はE-cadherinをコードするCDH1の生殖細胞系列病的バリアントもしくはα-cateninをコードするCTNNA1生殖細胞系列病的バリアントが原因でsignet ring cell carcinoma（SRCC）を発症する常染色体優性遺伝の遺伝子腫瘍症候群である。2nd hitとしてはpromoter hypermethylation（PH）がもっとも多いが，一つの腫瘍からPHやLOHなどの複数の変化が起こりうる。
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