特集 リンチ症候群と遺伝性消化管ポリポーシス
2．遺伝性消化管ポリポーシス（4）若年性ポリポーシス
川崎 啓祐
1
,
鳥谷 洋右
1
,
永塚 真
2
,
梁井 俊一
1
,
赤坂 理三郎
1
,
大泉 智史
1
,
上杉 憲幸
2
,
中村 昌太郎
1
,
菅井 有
2
,
松本 主之
1
1岩手医科大学消化器内科消化管分野
2岩手医科大学病理診断学講座
キーワード：
若年性ポリポーシス症候群
,
若年性ポリポーシス
,
若年性ポリープ
Keyword:
若年性ポリポーシス症候群
,
若年性ポリポーシス
,
若年性ポリープ
pp.628-632
発行日 2019年5月20日
Published Date 2019/5/20
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000758
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若年性ポリポーシス症候群は全消化管に過誤腫性ポリープである若年性 ポリープが多発する常染色体顕性（優性）遺伝性疾患である．60％程度でSMAD4 遺伝子もしくはBMPR1A 遺伝子の変異を認める．ポリープ数は数個から300 個程度で，発生部位により全消化管型，大腸限局型，胃限局型に分けられ，ポリープからの出血，ポリープ増大による腸重積，多発例では蛋白漏出性胃腸症をきたす．症状の原因となっているポリープに対する治療や，悪性腫瘍合併の高リスク群としてのサーベイランスが必要である．
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