胃限局性若年性ポリポーシス

Juvenile polyposis syndrome (localized to the stomach)

疾患の概要

　若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome：JPS）は，過誤腫に分類される若年性ポリープ（juvenile polyp：JP）が消化管に多発する稀な疾患である。JPの発生部位で胃限局型（36.3％），大腸限局型（36.3％），全消化管型（27.4％）に分類され^1），胃限局型JPSは胃のみにJPを認め，その他の消化管にはJPを認めないものと定義されている。本邦では欧米と比較して胃限局型JPSが多い傾向にある。また，過誤腫性ポリープから腫瘍化する頻度が高く，本邦の胃限局型JPSでは46.7％が癌化したという報告もある^2）。JPSの約75％は常染色体優性（顕性）遺伝形式を示し，約25％は家族歴のない弧発例である^3）。また，SMAD4遺伝子あるいはBMPR1A遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントが原因とされているが，その同定率は60％程度とされている^4）。