非腫瘍性疾患：若年性ポリポーシスの胃病変

Gastric Lesions of Juvenile Polyposis

疾患の概念

　若年性ポリポーシス（juvenile polyposis ; JPs）は，消化管に過誤腫である若年性ポリープ（juvenile polyp ; JP）が多発するまれな疾患である．1964年にMcCollら^1）が大腸に多発する若年性ポリープを認める症例を報告して以降，本疾患は現在，大腸限局型（juvenile polyposis coli），胃限局型（gastric juvenile polyposis），全消化管型（generalized juvenile polyposis）に分類されている．

　弧発性の症例の報告^2）もあるが，常染色体優性遺伝を示す家族性の症例が報告されており^3），遺伝子変異としてはSMAD4もしくはBM-PR1A遺伝子変異の関与が知られている．特に，SMAD4遺伝子変異を認める症例では形質発現が顕著となることが知られている^4）5）．胃限局型のJPsでは高率に胃癌を合併することが知られており^6），慎重な臨床対応を要する．