特集 リンチ症候群と遺伝性消化管ポリポーシス
1．総論（1）遺伝性腫瘍の概要
菅野 康吉
1
1栃木県立がんセンター研究所 同 ゲノムセンター がん予防・遺伝カウンセリング外来
キーワード：
遺伝性大腸がん
,
ポリポーシス
,
リンチ症候群
,
過誤腫
,
鋸歯状ポリポーシス
Keyword:
遺伝性大腸がん
,
ポリポーシス
,
リンチ症候群
,
過誤腫
,
鋸歯状ポリポーシス
pp.591-595
発行日 2019年5月20日
Published Date 2019/5/20
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000753
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大腸がんを発症する遺伝性腫瘍症候群のうち非ポリポーシス性のものをリンチ症候群，ポリポーシス性のものを腺腫性，過誤腫性，混合型，鋸歯状に分類した．腺腫性では優性遺伝で発症する家族性大腸ポリポーシス（APC），校正ポリメラーゼのPOLE，POLD1 等がある．劣性遺伝で発症するものとして，CMMRD，MUTYH，NTHL1，MSH3 等がある．その他，過誤腫性ポリポーシスとしてPeutz‒Jeghers 症候群（STK11），juvenile polyposis（SMAD4，BMPR1A），Cowden 症候群（PTEN）等，混合型（GREM1），鋸歯状ポリポーシス（RNF43）について解説した．
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