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Clinical Gastroenterology Volume 34, Issue 6 （May 2019）

臨牀消化器内科 34巻6号（2019年5月発行）

Japanese English

特集リンチ症候群と遺伝性消化管ポリポーシス

1．総論（1）遺伝性腫瘍の概要菅野康吉 ¹ ¹栃木県立がんセンター研究所　同　ゲノムセンターがん予防・遺伝カウンセリング外来キーワード：遺伝性大腸がん , ポリポーシス , リンチ症候群 , 過誤腫 , 鋸歯状ポリポーシス Keyword: 遺伝性大腸がん , ポリポーシス , リンチ症候群 , 過誤腫 , 鋸歯状ポリポーシス pp.591-595

発行日 2019年5月20日 Published Date 2019/5/20

DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000753

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参考文献 Reference

大腸がんを発症する遺伝性腫瘍症候群のうち非ポリポーシス性のものをリンチ症候群，ポリポーシス性のものを腺腫性，過誤腫性，混合型，鋸歯状に分類した．腺腫性では優性遺伝で発症する家族性大腸ポリポーシス（APC），校正ポリメラーゼのPOLE，POLD1 等がある．劣性遺伝で発症するものとして，CMMRD，MUTYH，NTHL1，MSH3 等がある．その他，過誤腫性ポリポーシスとしてPeutz‒Jeghers 症候群（STK11），juvenile polyposis（SMAD4，BMPR1A），Cowden 症候群（PTEN）等，混合型（GREM1），鋸歯状ポリポーシス（RNF43）について解説した．