特集 消化管がん診療の入口から診断・治療の最前線まで―早期発見・個別化医療の新時代へ
［Chapter 1］ 消化管がんの疫学
遺伝性消化管がんの疫学と病態
金坂 卓
1
,
中島 健
2
1大阪国際がんセンター 消化管内科
2大阪国際がんセンター遺伝子診療部 遺伝性腫瘍診療科
キーワード：
遺伝性大腸がん
,
家族性大腸腺腫症（FAP）
,
Lynch症候群
,
GAPPS
Keyword:
遺伝性大腸がん
,
家族性大腸腺腫症（FAP）
,
Lynch症候群
,
GAPPS
pp.184-191
発行日 2026年2月1日
Published Date 2026/2/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika137_184
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★★★ 遺伝性消化管がんは，若年発症・多発がん・多重がんの合併が特徴である．
★★ 遺伝性大腸がんは大腸がん全体の約5％で，代表的な疾患には家族性大腸腺腫症（FAP）とLynch症候群がある．
★★★ FAPは多数の大腸腺腫が発生し，放置すると高率にがん化する．予防的大腸切除や積極的大腸ポリープ切除術を行う．
★★★ Lynch症候群は，若年発症に加えて子宮内膜がんなどの多彩な関連腫瘍が発生することが特徴である．MSI検査・MMR蛋白質の免疫組織化学検査を実施し，確定診断は遺伝学的検査で行う．
★★ 遺伝性胃がんには遺伝性びまん性胃がんやGAPPSがある．
★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容
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