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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 48, Issue 10 （September 2013）

胃と腸 48巻10号（2013年9月発行）

Japanese English

今月の主題小腸の悪性腫瘍

主題研究

大腸腺腫症およびLynch症候群における小腸腫瘍性病変（空腸，回腸） Small Bowel Neoplasia in Familial Adenomatous Polyposis and Lynch Syndrome Patients 中島健 ¹ , 松本美野里 ¹ , 坂本琢 ¹ , 関根茂樹 ² , 菅野康吉 ³ , 吉田輝彦 ³ , 松田尚久 ¹ , 角川康夫 ¹ , 大竹陽介 ¹ , 曽絵里子 ¹ , 山田真善 ¹ , 岡本朋子 ¹ , 高丸博之 ¹ , 谷口浩和 ⁴ , 九嶋亮治 ⁴ , 斎藤豊 ¹ Takeshi Nakajima ¹ , Minori Matsumoto ¹ , Taku Sakamoto ¹ , Shigeki Sekine ² , Kokichi Sugano ³ , Teruhiko Yoshida ³ , Takahisa Matsuda ¹ , Yasuo Kakugawa ¹ , Yosuke Otake ¹ , Eriko So ¹ , Masayoshi Yamada ¹ , Tomoko Okamoto ¹ , Hiroyuki Takamaru ¹ , Hirokazu Taniguchi ⁴ , Ryoji Kushima ⁴ , Yutaka Saito ¹ ¹国立がん研究センター中央病院内視鏡科 ²国立がん研究センター研究所分子病理分野 ³国立がん研究センター中央病院総合内科遺伝相談外来 ⁴国立がん研究センター中央病院病理科 ¹Endoscopy Division, National Cancer Center Hospital, Tokyo ²Division of Molecular Pathology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo ³Department of General Internal Medicine, National Cancer Center Hospital, Tokyo ⁴Department of Pathology, National Cancer Center Hospital, Tokyo キーワード：遺伝性大腸癌 , 家族性大腸腺腫症 , familial adenomatous polyposis , FAP , Lynch症候群 , リンチ症候群 , HNPCC , hereditary non-polyposis colorectal cancer , 小腸癌 Keyword: 遺伝性大腸癌 , 家族性大腸腺腫症 , familial adenomatous polyposis , FAP , Lynch症候群 , リンチ症候群 , HNPCC , hereditary non-polyposis colorectal cancer , 小腸癌 pp.1487-1494

発行日 2013年9月25日 Published Date 2013/9/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403113949

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参考文献 Reference
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要旨　家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis ; FAP）およびLynch症候群は，共に常染色体優性遺伝の疾患であるが，その臨床像は大きく異なる．FAPのうち，特に密生型は大腸全体にポリープが無数に多発し，標準治療として大腸全摘術が推奨され，大腸外病変として十二指腸癌，胃癌，デスモイドの発生率が高い．しかし，適切な外科手術および内視鏡によるサーベイランスにより長期生存が可能となってきた．一方，Lynch症候群は，内視鏡所見や手術所見からのみでは同定が難しく，マイクロサテライト不安定検査がスクリーニング方法として保険収載されているが，普及は十分ではない．両疾患共に小腸病変に関する本邦からのエビデンスは少なく，今後の症例集積が急がれる．

　FAP（familial adenomatous polyposis）and Lynch syndrome are both hereditary colorectal cancer conditions which are transmitted with autosomal dominant patterns However, the characteristics of phenotype are absolutely different among the two conditions. FAP is characterized by the presence of multiple adenomas distributed in the colon and rectum. The extracolonic manifestations are present, in particular gastric and duodenal polyps and desmoid tumours. The surgical resection and appropriate endoscopic surveillance had contributed to reduce the mortality. To survey the Lynch syndrome patient, microsatellite instability test is applied but it is not generalized enough in Japan. In both diseases, the report about the small intestinal neoplasia is still limited.