47．ターナー症候群

ターナー症候群（Turner syndrome；TS）はXモノソミー（45,X）を代表とする性分化疾患の1つで，45,XのほかX染色体の部分欠失や構造異常，種々のモザイクが含まれるため表現型は多様である^1）。出生女児10万人に1人の割合で発生し，多くの合併症があるため多領域にわたる包括的ケアが必要とされる^2）。低身長/翼状頸や外反肘などの外表奇形/性腺発育不全を3徴とし，内分泌・代謝異常や循環器疾患，自己免疫疾患などの合併も多い。また，合併症にはそれぞれ好発年齢があり，ライフステージに応じた管理が求められる（図1）。