ターナー症候群と卵巣機能

ターナー症候群は、標準的な女性のX染色体2本のうち、1本の短腕の欠失がその本態である。染色体核型の基本型は45,Xであるが、しばしばモザイク型や構造異常を示す。卵巣機能は高ゴナドトロピン性性腺機能低下症で卵胞の現象はすでに胎児期から生じており、原発性(または二次性)無月経による不妊症となることが多いが、まれには自然妊娠することもある。卵子凍結や卵巣凍結による妊孕性温存が期待されている。