48．XY女性

XY女性は，1955年にSwyerが初めて報告した疾患で，Y染色体を有する個体でも性腺が精巣型に分化せず表現型は女性型をとる病態があることが示された^1）。核型は46,XYで内性器・外性器ともに女性型をとるものと定義される。低身長を含むターナー症候群などの身体的特徴は有さない。性腺はいわゆるstreak gonadを示し，XY性腺形成不全症（XY pure gonadal dysgenesis）ともよばれる。原発性無月経を主訴とすることが多く，XYの核型を有するアンドロゲン不応症とは子宮の有無，表現型の類似する女性型性腺形成不全症（XX pure gonadal dysgenesis）とは染色体検査（46,XX）で鑑別される^2）。