Volume 73, Issue 11 （November 2024）

産婦人科の実際 73巻11号（2024年11月発行）

Japanese English

特集フローチャートでわかる婦人科外来診療パーフェクトブック

Ⅳ　生殖・内分泌

47．ターナー症候群榊原秀也 ¹ H. Sakakibara ¹ ¹横浜市立大学附属市民総合医療センター婦人科（教授） pp.1412-1417

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000003183

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参考文献 Reference

ターナー症候群（Turner syndrome；TS）はXモノソミー（45,X）を代表とする性分化疾患の1つで，45,XのほかX染色体の部分欠失や構造異常，種々のモザイクが含まれるため表現型は多様である^1）。出生女児10万人に1人の割合で発生し，多くの合併症があるため多領域にわたる包括的ケアが必要とされる^2）。低身長/翼状頸や外反肘などの外表奇形/性腺発育不全を3徴とし，内分泌・代謝異常や循環器疾患，自己免疫疾患などの合併も多い。また，合併症にはそれぞれ好発年齢があり，ライフステージに応じた管理が求められる（図1）。