症例
軽度知的障害を合併したATL1遺伝子のp.Arg239Cysによる遺伝性痙性対麻痺の1例
峯村 はる香
1
,
山岸 裕和
1
,
小坂 仁
1
,
渡邉 英明
2
,
濱中 耕平
3
,
宮武 聡子
3
,
松本 直通
3
,
田島 敏広
1
1自治医科大学小児科
2同 小児整形外科
3横浜市立大学遺伝学教室
pp.189-192
発行日 2024年2月1日
Published Date 2024/2/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002944
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遺伝性痙性対麻痺は，緩徐進行性の痙性対麻痺症状をきたす疾患で，病理学的には皮質脊髄路の変性を認める神経変性疾患である1）．有病率は10万名あたり0.1～9.6名で，痙性対麻痺のみの単純型と，上肢の痙性麻痺やてんかん，知的障害などを合併する複雑型に分類される2）．
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