骨形成不全症の病型分類，症状，治療

骨形成不全症は易骨折性，骨変形，低骨密度を特徴とする遺伝性疾患であり，その表現型は幅がある．骨形成不全症の原因遺伝子は主にⅠ型コラーゲンをコードするCOL1A1，COL1A2であるが，近年さまざまな原因遺伝子が同定されており，その原因としてⅠ型コラーゲンの折りたたみや翻訳後修飾，細胞内輸送，小胞体ストレス，蛋白合成品質管理，骨芽細胞分化，骨石灰化にかかわる分子が含まれる．病型には遺伝学的分類と臨床的分類がある．内科的治療としてビスホスホネート薬がよく用いられるが重症例には効果が十分ではない．近年，骨形成不全症の病態，Ⅰ型コラーゲンの生合成過程が明らかになってきており，病態に即した治療法の開発が望まれる．