整形外科疾患の “mimic” となる神経変性疾患およびその薬物療法について

Medication of neurodegenerative diseases that mimic orthopaedic diseases

要旨：整形外科疾患と鑑別を要する脳神経内科疾患は多く，整形外科を最初に受診するケースも多い。パーキンソン病（PD）では早期に疼痛やしびれを呈する場合があり，筋萎縮性側索硬化症（ALS）では頚椎症性筋萎縮症が主要な鑑別となる。アミロイドーシスでも手根管症候群を主症状として呈するケースもある。近年では神経変性疾患の新規治療法開発も盛んであり，具体的にはPDでは外科治療を要さないホスレボドパ・ホスカルビドパ持続皮下注射製剤や，ALSではcopper zinc superoxide dismutase-1蛋白を合成するSOD1遺伝子変異例に対する核酸医薬，アミロイドーシスでもtransthyretin（TTR）遺伝子のmRNAを標的とした核酸医薬が開発されている。治療法開発に伴いこれらの疾患の早期診断・治療の重要性はさらに増している。