ムコ多糖症に対する酵素補充療法

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses

要旨：ムコ多糖症は先天的な酵素欠損により体内にムコ多糖が蓄積するライソゾーム病（LSDs）の一つであり，全身的かつ進行性の遺伝性代謝疾患である。Ⅰ～Ⅸ型に分類されており，それぞれ原因となる欠損酵素が異なる。病態の解明と遺伝子工学の応用により人工合成した各種欠損酵素を投与する酵素補充療法（ERT）が開発された。ERTは呼吸器や皮膚などの軟部組織には効果的であるが，骨組織に対する効果はまだ不十分であるとされる。その理由は胎生期や出生直後の骨化核形成時期にGAGs蓄積による影響が既にあるためだと考えられる。ERTにより生命予後の延長が期待されるが，それに伴って整形外科で対処が必要である病態が増加していくのではないかと考えられる。