線維芽細胞増殖因子23（FGF23）関連低リン血症性くる病・骨軟化症

はじめに

　骨芽細胞が産生・分泌するⅠ型コラーゲンを主とする骨基質に，ハイドロキシアパタイト［Ca₁₀（PO₄）₆（OH）₂］結晶が沈着する石灰化により骨が形成される．くる病と骨軟化症は，この骨石灰化の障害を特徴とする疾患である．くる病と骨軟化症の病因は，数多い．ただし，これらの疾患の病因は共通で，慢性低リン血症が原因となっている場合が多い．このうち，成長軟骨帯閉鎖以前に発症し，下肢変形や成長障害を主徴とするものが，くる病である．成人で発症する骨軟化症では，筋力低下や骨痛が主訴となることが多い．

　歴史的には，ビタミンD欠乏くる病・骨軟化症が大きな問題であった．その後，天然型ビタミンDの補充によっては治癒しない“ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症”という疾患概念が提唱されていた．近年の検討により，大分部のビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症は，過剰な線維芽細胞増殖因子23（fibroblast growth factor 23：FGF23）活性によるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症であることが明らかにされた．