皮膚科における診療方針

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；TSC）は，mTORが過剰活性に化して多臓器に腫瘍を生じる常染色体顕性遺伝疾患で，責任遺伝子はTSC1（9q34.13）またはTSC2（16p13.3）である。これらの異常によって，TSC1-TSC2 complexの機能低下によりmTORシグナルが恒常的に活性化し，神経細胞をはじめとした細胞増殖や代謝が制御不能になる。三大症状はてんかん，知的障害，顔面血管線維腫だが，脳・皮膚・腎・肺・心臓などさまざまな臓器に腫瘍病変を生じる。神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1；NF1）と同様，年齢により生じる症状に特徴がある。患者数は，本邦では15,000人に1人と推定されている。