リウマチ内科医師への質問

遺伝性周期性発熱症候群（hereditary periodic fever syndrome）は，特定の遺伝子変異によって自然免疫が過剰活性化し，周期的な発熱発作と全身性炎症を繰り返す「自己炎症性疾患」の総称である。代表疾患として，MEFV遺伝子変異を原因とする家族性地中海熱（familial Mediterranean fever；FMF）があげられる。本邦には1,000～2,000人程度の患者が存在し，欧米と比較して成人発症例が多く，exon10以外のバリアントが多いという特徴がある^1）。