Castleman病として治療されていたFabry病の1例

Fabry’s disease that had been treated as Castleman’s disease

30歳，男性。6歳より全身の発汗低下を自覚していた。15歳頃から頭痛，発熱，倦怠感が出現し，関節痛とCRP高値に対し，Castleman病との診断でステロイドや免疫抑制薬内服，トシリズマブ投与が行われていた。無汗の精査・加療目的に受診した。腹部，膝，手掌に血管腫を認め，腎不全の家族歴があった。ミノール法による温熱性発汗試験では全身が無汗。白血球中αガラクトシダーゼA活性低下がありFabry病と診断した。本症は20歳台以降腎症状や心血管症状が顕在化するが，発作性四肢末端疼痛や発汗低下は幼少期から出現するため，Fabry病を念頭に置き家族歴，微小な血管腫の確認，尿中マルベリー小体の検出を行うことが有用と考えた。