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Volume 63, Issue 1 （January 2021）

皮膚科の臨床 63巻1号（2021年1月発行）

Japanese English

症例

無汗症から診断に至ったFabry病の1例 Fabry disease diagnosed from anhidrosis 堀江風野 ¹ , 大嶋雄一郎 ¹ , 渡辺瞳 ¹ , 安藤与里子 ¹ , 高間寛之 ¹ , 柳下武士 ¹ , 永井琢人 ² , 渡辺大輔 ¹ Kazeno HORIE ¹ , Yuichirou OHSHIMA ¹ , Hitomi WATANABE ¹ , Yoriko ANDOU ¹ , Hiroyuki TAKAMA ¹ , Takeshi YANAGISHITA ¹ , Takuto NAGAI ² , Daisuke WATANABE ¹ ¹愛知医科大学，皮膚科学教室（主任：渡辺大輔教授） ²同，小児科キーワード： Fabry病 , 無汗症 , ミノール法 , 被角血管腫 , ゼブラ小体 Keyword: Fabry病 , 無汗症 , ミノール法 , 被角血管腫 , ゼブラ小体 pp.97-100

発行日 2021年1月1日 Published Date 2021/1/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000002358

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

11歳，男児。幼少期から無汗を自覚していた。無汗症の精査のため，当院を紹介受診した。ミノール法にて腋窩以外の無汗を確認し，無汗部の皮膚生検では汗腺の萎縮を認めた。白血球α-ガラクトシダーゼ活性0.0（nmol/mgP/時）と低値でありFabry病と診断した。Fabry病はライソゾーム中のα-ガラクトシダーゼの活性低下により，全身のさまざまな組織に糖脂質が蓄積して組織障害を引き起こす疾患である。慢性進行性の疾患であり早期診断・治療が予後に影響するが，成人で診断に至る場合も多い。自験例は無汗症を契機に11歳という若年で診断することができた。無汗症を診察する場合はFabry病である可能性も考慮する必要がある。