Segmental Neurofibromatosisの1例

Segmental neurofibromatosis

72歳，男性。15年ほど前から，左上肢に自覚症状を伴わない結節が出現し増大してきた。初診時，左上腕から左手にかけて5～15mm大のドーム状に隆起した常色または淡紅色の腫瘤を計31個認めたが，カフェオレ斑などの色素性病変はみられなかった。結節を計9カ所切除したところ，すべて病理学的に神経線維腫の像であった。家族歴，全身性病変はなく，左上肢に限局した多発神経線維腫でありsegmental neurofibromatosisと診断した。海外では，neurofibromatosis type 1の症候が身体の一部分に限局してみられるものをsegmental neurofibromatosisと定義し，neurofibromatosis type 1のモザイクと考えられているが，一方で国内では限局性多発神経線維腫という呼称がある。Segmental neurofibromatosisと限局性多発性神経線維腫の異同について，過去の文献を踏まえて考察を加えた。