Siemens型水疱性魚鱗癬の1例

Ichthyosis Bullosa of Siemens

20歳，女性。1歳時より四肢を中心に落屑を伴う紅斑を認めていた。複数の皮膚科通院歴があり，ジフルプレドナートやマキサカルシトールの外用，エトレチナート内服にて加療されていた。当院初診時四肢に色素沈着と落屑を伴う紅斑を認め，大腿の皮膚病理組織像では顆粒層から有棘層にかけて顆粒変性があり，KRT2遺伝子変異も検出され，Siemens型水疱性魚鱗癬と診断した。自験例は小児期よりアトピー性皮膚炎の診断のもと，確定診断がされぬまま長期加療されていた。自験例は極めてまれであるが，四肢を中心とした水疱形成や，表皮剝離局面と角化性局面といった特徴的な皮疹をみた場合は本症を疑い，皮膚生検や遺伝子検査などを検討する必要があると考えた。