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Practical Dermatology Volume 36, Issue 11 （November 2014）

皮膚病診療 36巻11号（2014年11月発行）

特集小児の皮膚病･腫瘍、母斑

臨床例

伴性遺伝性魚鱗癬轉法輪奏 ¹ , 山崎礼子 , 村上富美子 ¹川崎皮膚科キーワード：血統 , 魚鱗癬-伴性遺伝性 , 魚鱗癬-尋常性 , 鑑別診断 , Fluorescence in Situ Hybridization , 魚鱗癬-葉状 , Steryl-Sulfatase Keyword: Diagnosis, Differential , Pedigree , Ichthyosis Vulgaris , Ichthyosis, X-Linked , In Situ Hybridization, Fluorescence , Ichthyosis, Lamellar , Steryl-Sulfatase pp.1025-1028

発行日 2014年11月1日 Published Date 2014/11/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015043933

PDF(1226KB)

＜症例のポイント＞患者(児)は出生後すぐに受診され、詳細な問診により、早期に診断することができた。家族歴、臨床症状、病理組織学的所見から伴性遺伝性魚鱗癬と診断。FISH法でSTS(steroid sulfatase)遺伝子欠損を確認した。母、母方の祖父、高祖父の遺伝子欠損も確認できた。

基本情報

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

TGM1遺伝子に複合ヘテロ接合体変異を同定した葉状魚鱗癬の兄弟例伊勢友加里 , 根木治 , 高森建二 , 須賀康協和企画皮膚病診療
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