Japanese
English
特集 小児の皮膚病･腫瘍、母斑
臨床例
伴性遺伝性魚鱗癬
轉法輪 奏
1
,
山崎 礼子
,
村上 富美子
1川崎皮膚科
キーワード：
血統
,
魚鱗癬-伴性遺伝性
,
魚鱗癬-尋常性
,
鑑別診断
,
Fluorescence in Situ Hybridization
,
魚鱗癬-葉状
,
Steryl-Sulfatase
Keyword:
Diagnosis, Differential
,
Pedigree
,
Ichthyosis Vulgaris
,
Ichthyosis, X-Linked
,
In Situ Hybridization, Fluorescence
,
Ichthyosis, Lamellar
,
Steryl-Sulfatase
pp.1025-1028
発行日 2014年11月1日
Published Date 2014/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015043933
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- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
＜症例のポイント＞患者(児)は出生後すぐに受診され、詳細な問診により、早期に診断することができた。家族歴、臨床症状、病理組織学的所見から伴性遺伝性魚鱗癬と診断。FISH法でSTS(steroid sulfatase)遺伝子欠損を確認した。母、母方の祖父、高祖父の遺伝子欠損も確認できた。
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