葉状白斑にシロリムス外用が有効であった結節性硬化症の1例

Tuberous Sclerosis Complex in which Topical Sirolimus was Effective for Hypomelanotic Macule

6カ月，男児。生下時より両下肢に白斑を認め，徐々に拡大，他の部位にも小型の白斑が出現するようになり当科を受診した。顔面，躯幹，四肢に境界明瞭な不正形な脱色素斑が散在していた。結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；TSC）を強く疑い小児科とともにフォローを開始し，生後10カ月の頭部MRIで脳室内および皮質結節を認めた。1歳の時点で右下腿の白斑にのみ0.2％シロリムス外用を開始した。外用開始後から徐々に脱色素斑は不鮮明になり，外用3カ月後にはほぼ消退した。外用開始から14カ月後の現在も特に増悪なく経過している。シロリムス外用剤はTSCの皮膚病変に対して安全性の高い治療薬であり，露出部に出現する場合はQOLの障害が強いため積極的に外用すべきであると考える。