Japanese
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特集 他科との連携が重要な皮膚病
臨床例
多発脱色素斑から診断に至った結節性硬化症の乳児例
An infant case of tuberous sclerosis diagnosed through multiple hypopigmented macules
千葉 一惠
1
,
玉城 善史郎
1
Kazue Chiba
1
,
Zenshiro Tamaki
1
1埼玉県立小児医療センター皮膚科
1Department of Dermatology, Saitama Prefectural Children's Medical Center
キーワード：
結節性硬化症
,
葉状白斑
,
脱色素斑
,
乳児
,
症状出現時期
Keyword:
結節性硬化症
,
葉状白斑
,
脱色素斑
,
乳児
,
症状出現時期
pp.26-30
発行日 2025年1月1日
Published Date 2025/1/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004047
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・乳幼児期に多発脱色素斑から診断に至った結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）の1例を報告した．
・多発脱色素斑をきっかけとして，頭部MRI検査，心エコー検査，遺伝子検査などを施行し，TSCの診断確定を行うことができた．
・乳児の直径5mm以上かつ3個以上の脱色素斑をみた場合には，TSCの可能性を念頭に置き，精査を進める必要がある．
（「症例のポイント」より）
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