道化師様魚鱗癬の1例

Harlequin Ichthyosis

日齢0日，男児。亀裂を伴う厚い角質に全身が覆われて出生した，道化師様魚鱗癬の新生児症例を経験した。家族歴に血族結婚はなく，妊娠41週2日，前期破水，原発性微弱陣痛のため帝王切開にて出生した。アプガー指数は1分後9点/5分後9点，出生時体重は3182gであったが，全身が硬く厚い角質に覆われた状態であり，新生児集中治療室に入室となった。肺出血による呼吸不全のため日齢3日で永眠した。患児の皮膚組織ならびに両親の末梢血より遺伝子解析を行った結果，ATP-binding cassette subfamily A member 12（ABCA12）遺伝子変異の複合ヘテロ接合体による，道化師様魚鱗癬と診断した。道化師様魚鱗癬はまれな疾患かつ長期予後の報告が少ないため，合併症を含め，今後の症例の蓄積が望まれる。