表皮分化疾患ABCA12-nEDD（道化師様魚鱗癬）

0歳，男．

現症：アプガースコア1分5点，5分8点．出生時体重2,910g．全身が板状硬の角質でおおわれ，びらんを伴う多数の亀裂が入っていた（図1a）．口唇は外反突出し，吸啜不可能であった（図1b）．眼瞼は外反し，眼瞼結膜の高度浮腫により眼球がみえなかった．耳介は平坦化し，外耳孔は厚い角質で閉塞していた（図1c）．手指は短縮，変形していた（図1d）．足趾は伸展障害があった．四肢に明らかな虚血所見は認めなかった．バイタルサイン異常は認めなかった．