26 ポルフィリン症

遺伝性ポルフィリン症は現在9 病型に分類されているが，臨床症状のみで病型診断を行うのは難しいため，各種ポルフィリン検査と遺伝子診断が必要になる。定性的ポルフィリン体検査は病院レベルで行えるものがあるので試みる価値が高い。定量的ポルフィリン体検査は委託業者に外注できるが，血液，尿を検体として複数の項目をセットで測定する必要がある。最終的に確定診断を得るために，遺伝子診断が積極的に行われるべきである。