胆管癌を合併した多様性ポルフィリン症の1例

Variegate porphyria associated with cholangiocarcinoma

46歳，女性。肝門部胆管癌にて入院中。1カ月前より露光部（顔面，手背）に水疱が出現した。病理組織学的に，表皮下に水疱形成がみられた。PAS染色では，真皮毛細血管周囲にジアスターゼ抵抗性のPAS陽性物質が沈着していた。生化学検査では，赤血球中プロトポルフィリン，尿中コプロポルフィリン，尿中ウロポルフィリンが増加していた。遺伝子検査でプロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ遺伝子に変異を認め，多様性ポルフィリン症と診断した。胆管癌の合併や自験例でみられた遺伝子変異は，これまで多様性ポルフィリン症としては報告がない。