特集 神経疾患の現在とこれから
診療の最前線
ポルフィリン症
小西 高志
1
1静岡赤十字病院救急科/第三神経内科
キーワード：
ヘム
,
急性型ポルフィリン症
,
hemin補充
Keyword:
ヘム
,
急性型ポルフィリン症
,
hemin補充
pp.1275-1277
発行日 2019年6月1日
Published Date 2019/6/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika123_1275
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Summary
▪ポルフィリン症は，ヘム合成に関与する代謝酵素の活性低下により生体毒性を有する中間代謝産物の蓄積が生じることで特徴的な症状を呈する疾患群の総称である．
▪臨床像は急性型と皮膚型に大別され，神経症状は急性症状の中核となる．
▪診断は適時の生化学的検査と遺伝子変異の確認により確定される．
▪治療には症状誘発因子の回避と急性型の発作に対するhemin補充などがある．
© Nankodo Co., Ltd., 2019
